Наличие мутаций в генах в клинической практике может вызывать заболевание или формировать предрасположенность к патологическим состояниям.
Наличие мутаций в системе генов гемостаза
Лейденовская мутация - одна из тяжелых разновидностей способствует повышенному свертыванию крови и тромбообразованию во время длительных операций, в послеродовом периоде, а также на фоне приема гормональных препаратов.
У таких пациенток чаще выявляются замершие беременности и гибель плода на больших сроках гестации.
У таких пациенток чаще выявляются замершие беременности и гибель плода на больших сроках гестации.
Увеличение риска онкологических заболеваний.
Доказано, что мутации в генах BRCA 1/2 приводят к увеличению частоты рака молочной железы.
Мутации гена CYP-21
Приводит к дефициту 21- гидроксилазы и еще ряда других ферментов, что называется врожденной дисфункцией коры надпочечников в классической или не классической форме.
Проявления могут быть различны: от нарушений менструального цикла, бесплодия, увеличение выкидышей на ранних сроках до нарушения полового развития ( ложный гермафродитизм). Эту мутацию исключают в роддоме у новорожденного (скрининговый тест «пяточка»).
Проявления могут быть различны: от нарушений менструального цикла, бесплодия, увеличение выкидышей на ранних сроках до нарушения полового развития ( ложный гермафродитизм). Эту мутацию исключают в роддоме у новорожденного (скрининговый тест «пяточка»).
Выявление генов, предрасполагающих к различным заболеваниям, проводится один раз в жизни путем сдачи биологического материала(кровь, соскоб внутренней поверхности щеки).