Советы по уходу за собой

«Плохие гены»

2025-09-30 17:47
Наличие мутаций в генах в клинической практике может вызывать заболевание или формировать предрасположенность к патологическим состояниям.

Наличие мутаций в системе генов гемостаза

Лейденовская мутация - одна из тяжелых разновидностей способствует повышенному свертыванию крови и тромбообразованию во время длительных операций, в послеродовом периоде, а также на фоне приема гормональных препаратов.

У таких пациенток чаще выявляются замершие беременности и гибель плода на больших сроках гестации.

Увеличение риска онкологических заболеваний.

Доказано, что мутации в генах BRCA 1/2 приводят к увеличению частоты рака молочной железы.

Мутации гена CYP-21

Приводит к дефициту 21- гидроксилазы и еще ряда других ферментов, что называется врожденной дисфункцией коры надпочечников в классической или не классической форме.

Проявления могут быть различны: от нарушений менструального цикла, бесплодия, увеличение выкидышей на ранних сроках до нарушения полового развития ( ложный гермафродитизм). Эту мутацию исключают в роддоме у новорожденного (скрининговый тест «пяточка»).

Выявление генов, предрасполагающих к различным заболеваниям, проводится один раз в жизни путем сдачи биологического материала(кровь, соскоб внутренней поверхности щеки).